პაციენტები და მათი  ოჯახის წევრები პირველად შედეგებსა და არსებულ გამოწვევბზე საუბრობენ

2022 წლის აპრილიდან საქართველოში მცხოვრები, სპინალურ-კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტების ცხოვრებაში ახალი, პერსპექტივებით სავსე ეტაპი დაიწყო: მათ მიეცათ შესაძლებლობა, მკურნალობა ჩაიტარონ თანამედროვე, ძვირად ღირებული მედიკამენტით სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში. ყველაფერი კი იქიდან დაიწყო, რომ პაციენტთა საჭიროებებიდან გამომდინარე, ფარმაცევტულმა კომპანია „როშ ჯორჯიამ“ აღნიშნული წამალი 2020 წელს, საერთაშორისო ბაზარზე გამოსვლიდან ძალიან მალე, რეკორდულად მოკლე დროში დაარეგისტრირდა საქართველოში. თუმცა მხოლოდ ერთეული პაციენტები ახერხებდნენ მედიკამენტის მიღებას ფინანსურად ხელმისაწვდომობის გამო. 2022 წლის აპრილიდან სახელმწიფომ სკა შეიტანა იშვიათი დაავადების სახელმწიფო პროგრამაში და შესაბამისად მკურნალობის დაფინანსება მოხდა ყველა პაციენტისთვის. ამ ეტაპზე ქვეყანაში სკა დიაგნოზის მქონე 80-მდე პაციენტი იტარებს მკურნალობას.

როგორია მედიკამენტების მიღების პირველადი შედეგები და კიდევ რა გამოწვევები არსებობს სკა-ს დიაგნოზის მქონე პაციენტების მკურნალობაში – ამ საკითხებზე პაცინეტის ოჯახის წევრები საუბრობენ.

16 წლის  გიორგი ხვედელიძის დედა იხსენებს დაავადების აღმოჩენის პირველ დღეებს, რაც მოციურად საკმაოდ მძიმე იყო: „გიორგი 12 წლის იყო სპინალური კუნთოვანი ატროპიის დიაგნოზი რომ დაუსვეს.  ფეხებში ძალა აღარ ჰქონდა, მალე იღლებოდა და ხშირად ძირს ვარდებოდა. დაყრდნობის გარეშე ვერ დგებოდა ან ჯდებოდა. ბოლოს წონაში იკლებაც დაემატა. მაშინ, ამ დაავადების შესახებ ბევრი არაფერი ვიცოდით, მრავალი არასწორი ინფორმაციის მსხვერპლი გავხდი. მაშინ გიორგი ფიზიკურად დატვირთული იყო,  ცხენოსობაზე დადიოდა,  თუმცა, თურმე ამ დაავდების მქონე ბავშვისთვის კუნტების ასე გადაღლა არ შეიძლებოდა.

მკურნალობის დაფინანსების შემდეგ, ცხოვრება სრულიად შეიცვალა, ჩემი შვილის მარტო გარეთ გაშვების აღარ მეშინია, გიორგიც უფრო მეტად თავდაჯერებული გახდა, საკუთარი სხეულის ახლიდან შეცნობა დაიწყო. ზოგჯერ აღტაცებული შემოვარდება ოთახში: - დედააა, ნახე რამხელა კუნთი გამეზარდა ფეხზე, როგორი ძლიერი გავხდი, ახლა ყველაფერს შევძლებ, ოცნებებს ავიხდენ. უკვე ჩემი პატარა ძმის ხელში აყვანაც შემიძლია, რა მაგარია!“

როგორც ქ-ნი თეონა გვიყვება იმედია გჩნდა. მდგომარეობა უმჯობესდება და  მედიკამენტით მკურნალობის პარალელურად მსუბუქადაც ვარჯიშობს. ისინი  სიცოცხლეს მეტად ვაფასებენ და აღარაფრის ეშინიათ: „ახალი დღის დასაწყებად, დილას ადრიანად ვიღვიძებთ, გიორგი საუზმის შემდეგ წამალს დალევს და სავარჯიშოდ მიდის. ბავშვი მონდომებულია და ჩვენც ამ ენერგიით ვივსებით. ვარჯიშიდან მოსული მსუბუქი საქმეებით კავდება. ვაგრძნობინებთ, რომ ის ოჯახში ძალინ საჭირო ადამიანია, მასაც აქვს ძალა დაეხმაროს მშობლებს, ოჯახის წევრებს, მეგობრებს...“

9 წლის თამარ ხაჯალიას დედაც განსაკუთრებულად იხსენებს მომენტს როდესაც ექიმისგან აღნიშნული დგიანოზის შესახებ შეიტყო: „სკას დიაგნოზი 3 წლის ასაკში შევიტყვეთ. თამარს სიარული უჭირდა, მუხლები ეკვეთებოდა და ძირს ეცემოდა. რის შედეგადაც, დამატებით ტრავმებს იღებდა და ახალი პრობლემები გვექმნებოდა. ბავშვს კითხვები გაუჩნდა:  გავივლი? მე რატომ ვერ დავდივარ? რომ გავიზრდები შევძლებ სირბილს? მაშინ გავიგე, რომ სპინალური კუნთოვანი ატრიფიის სამკურნალო წამალი არსებობდა, თუმცა ჩვენს ქვეყანაში ჯერ არ იყო რეგისტრირებული. მკურნალობის გარეშე დაავადებას ვერ გავუმკლავდებოდით, მდგომარეობა ნელ-ნელა მძიმდებოდა და მომავალში ჩემს შვილს სრულად ვეღარ შეძლებდა  მოძრაობას. ყოველ ღამე იმაზე ფიქრში ვიძინებდით, ხვალ რა იქნებოდა“.

როგორც ქ-ნი ინგამ გვითხრა ეს გზა  ფსიქოლოგიურად, ისე ფიზიკურად ურთულესი აღმოცნდა,  ვიდრე დაავადების  მკურნალობის შესაძლებლობა მოგვეცემოდა.

სამკურნალო მედიკამენტის საქართველოში შემოსვლის და სახელმწიფოს მიერ მათთვის მისი დაფინანსების შედეგად იმედი გაჩნდა. „თამარიც მეტად ხალისიანი გახდა, რადგან გრძნობს, რომ წამლის მიღების შედეგად ძალა ემატება, კუნთი მყარდება,  შემცირდა დაცემის საშიშროებაც, ყველაფრის ახერხებს, რაზეც ბავშვობისას ოცნებობდა. ისე მალე აღარ იღლება, ამიტომ სკოლაშიც სიხარულით დადის. შიში გაუქრა და რწმენა ჩაესახა. პირველ რიგში, ძალიან დიდი მადლობა მინდა გადავუხადო ყველას, ვინც სულ პატარა წვლილი მაინც შეიტანა ჩვენს გაბედნიერებაში. მადლობელია ვარ, რომ  ფეხზე დგას, მხიარულია და სილაღე დაიბრუნა,“ - გვეუბნება პაცინეტის მშობელი.

პაციენტის ოჯახის წევრები ერთხმად აღნშნავენ რომ ადამიანმა იმედი არ უნდა დაკარგონ და მით უფრო, სასოწარკვეთაში არ უნდა ჩაიგდონ თავი. „ხშირად მიფიქრია, რომ ეს განაჩენი იყო, თუმცა სწორი მკურნალობის შედეგად, დღეს ჩვენი მდგომარეობა სრულიად შეიცვალა. ხომ წაიკითხეთ ჩვენი ისტორია, ხოდა მიზნად დაისახეთ წამალზე წვდომა ჰქონდეს პაციენტს და ნახავთ სულ ცოტა ხანში რამხელა ცვლილებას დაინახავთ, თქვენც როგორი ხალიასიანები და იმედიანები გახდებით“.

ცნობისთვის: სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე და იშვიათი გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს.

ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება.


ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია. გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ.


ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს.


ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ.