კომპანია „როშ ჯორჯიას“ მხარდაჭერით სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა ხელმისაწვდომი ხდება

გამოქვეყნებულია ჯანდაცვა
პარასკევი, 22 ოქტომბერი 2021 13:22

23 ოქტომბერს, 12:00 საათზე, სასტუმროში „რედისონ ბლუ ივერია“ როშ ჯორჯიას, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდს, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაციაციებს შორის გაფორმდება ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი, რომლის მიზანიც არის სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტებისათვის გენეტიკურ ანალიზზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა.
ღონისძიების ინიციატორები არიან გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდი, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაცია, ფარმაცევტული კომპანია „როშ ჯორჯია“ და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაცია. შეხვედრას დაესწრებიან სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები.

შეხვედრაზე ექიმი ნევროლოგები ნანა ტატიშვილი და ნანა კვირკველია, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის ხელმძღვანელი ოლეგ ქვლივიძე და როშ ჯორჯიას დირექტორი მაკა ასათიანი კიდევ ერთხელ ისაუბრებენ დაავადებასთან დაკავშირებულ პრობლემებზე, კერძოდ კი დროული დიაგნოსტიკის უზრუნველყოფის აუცილებლობასა და მის მნიშვნელობაზე.

შეხვედრის დასასრულს, მონაწილე მხარეებს შორის ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი გაფორმდება, რომლის ფარგლებში მხარეები თანხმდებიან, რომ კომპანია „როშ ჯორჯიას“ ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური და იშვიათ დაავადების ფონდი განახორციელებს გენეტიკურ ტესტირებას SMN1 და SMN2 განსაზღვრისთვის; პროფესიული ასოციაციების ხელშეწყობით მოხდება პაციენტების გამოვლენა და ინფორმირება არსებული დიაგნოსტიკური ტესტირებიზე ხელმისაწვდომობის შესახებ. 

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.
სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის
დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

წაკითხულია 83 ჯერ

Related items

  • PSP 2021 წლის „ლიდერ“ ბრენდად დასახელდა

    PSP 2021 წლის „ლიდერ“ ბრენდად „ქართული ბრენდის დღეზე“ უკვე მეთხუთმეტედ დასახელდა. „შერატონ გრანდ მეტეხი პალასში“ 20 იანვარს რეგულაციების სრული დაცვით, ორწლიანი პაუზის შემდეგ, „ქართული ბრენდის დღე“ კვლავ გაიმართა. ამის შესახებ „ნიუს დეი საქართველოს“ კომპანია PSP-ს ადმინისტრაციაში განუცხადეს.

    ღონისძიებაზე, რომელსაც საზოგადოებასთან ურთიერთობის სააგენტო „პროფილი“ 2003 წლიდან ატარებს, ყოველწლიურად სხვადასხვა ნომინაციაში ორგანიზაციები და ადამიანები ჯილდოვდებიან, რომლებმაც მიმდინარე წლის განმავლობაში საზოგადოების აღიარება და სიყვარული დაიმსახურეს.

    „ქართული ბრენდის დღის“ ორგანიზატორები მიზნად ქართული ბრენდების განვითარების ეტაპების წარმოჩენას, ბრენდების სოციალური პასუხისმგებლობის სტიმულირებას, ქართულ ბიზნესში მიმდინარე პოზიტიური პროცესების მხარდაჭერასა და საზოგადოებისთვის საინტერესო ინფორმაციის მიწოდებას ისახავენ.

    „მოხარულები ვართ, რომ ლიდერის ნომინაციაში გამარჯვებულად PSP უკვე მეთხუთმეტედ დასახელდა. 1994 წლიდან ჩვენი მთავარი საზრუნავი და ორიენტირი მომხმარებლებზე ორიენტირებული საქმიანობაა. მომხმარებლების სიყვარულმა და აღიარებამ ლიდერ ბრენდად ჩამოგვაყალიბა, რისთვის თითოეულ მათგანს გვინდა მადლობა ვუთხრათ. ასევე დიდი მადლობა უნდა გადავუხადოთ იმ 5000 თანამშრომელს, რომელიც ყოველდღიურად ზრუნავს ათეულობით ათასი ადამიანის ჯანმრთელობასა და სილამაზეზე,“ - აცხადებენ PSP-ში.

    საზოგადოებასთან ურთიერთობის სააგენტო „პროფილი“ ქართული ბრენდის დღეს უკვე 19 წელია ატარებს. გამარჯვებულები გამოვლინდნენ ნომინაციებში: ლიდერი, ნდობა და რეპუტაცია, წარმატებული ახალი ბრენდი, წლის წარმატებული ტელეპროექტი, წარმატებული საერთაშორისო პროექტი; ორგანიზაციებთან ერთად სხვადასხვა დროს წლის ბრენდ პერსონები იყვნენ: ნანი ბრეგვაძე, ბუბა კიკაბიძე, კახი კავსაძე, რობერტ სტურუა, ოთარ მეღვინეთუხუცესი, გურამ დოჩანაშვილი, ელდარ შენგელაია, ლეილა აბაშიძე... წლევანდელი ბრენდ პერსონა ქართველი მოჭადრაკე, დიდოსტატი, მსოფლიოს ხუთგზის ჩემპიონი ნონა გაფრინდაშვილი გახდა.

  • გიორგი ჩიქვანაია: „ჩვენ, მს საქართველოს მიგვაჩნია, რომ დაუშვებელია პაციენტების დისკრედიტაცია საცხოვრებელი ადგილის მიხედვით”

    რეგიონში მცხოვრები გაფანტული სკლეროზის პაციენტები დაფინანსების მოლოდინში

    გაფანტული სკლეროზის მქონე პაციენტთა კავშირი „მს საქართველო“ და მისი დამფუძნებელი საქართველოში, პაციენტი გიორგი ჩიქვანაია სოციალურ ქსელში განცხადებას ავრცელებს და ჯანდაცვის მინისტრს ოფიციალურ წერილს უგზავნის.

    ცნობილია, რომ დღეს მკურნალობა პაციენტთა ნაწილისთვისაა ხელმისაწვდომი. გაფანტული სკლეროზის მკურნალობას მხოლოდ თბილისის მერია და აჭარის მთავრობა აფინანსებენ.თბილისის მერია "გაფანტული სკლეროზის სამკურნალო მედიკამენტების" პროგრამას 2020 წლის მარტიდან ახორციელებს. ეს პროგრამა თბილისის მერის კახა კალაძის საარჩევნო დაპირება იყო. როგორც თბილისის მერიაში ამბობენ, კახი კალაძის 2021 წლის საარჩევნო დაპირებისამებრ, 2022 წლიდან პროგრამის ბენეფიციარებისთვის მედიკამენტების დაფინანსებას კვლევების დაფინანსებაც დაემატება. დღეისათვის თბილისის მერიის აღნიშნული პროგრამით 97 მოქალაქე სარგებლობს. რაც შეეხება აჭარას, პროგრამა აქ 2019 წელს ამოქმედდა - 2019 წელს დაფინანსდა 10 ბენეფიციარი, გამოიყო 190 023 ლარი. 2020 წელს დაფინანსდა 19 პაციენტი, რომელთათვისაც 391316 ლარი გამოიყო. 2021 წელს კი 24 პაციენტის სამკურნალოდ აჭარის ჯანდაცვის სამინისტრომ 459 169 ლარი გამოყო. ქვეყნის სხვა რეგიონებში მცხოვრები ადამიანებისთვის კი მკურნალობა ხელმიუწვდომელია, რადგან ცენტრალურ დონეზე, ჯანდაცვის სამინისტროს ამ კუთხით დაფინანსება გათვალისწინებული არ აქვს. ამ საკითხზე ჯანდაცვის სამინისტროს მივმართეთ და დავინტერესდით, როდისთვის იგეგმება ცენტრალიზებული პროგრამის შექმნა ამ პაციენტებისთვის. ჯანდაცვის უწყებაში აცხადებენ, რომ ამ კუთხით, ამ ეტაპზე სათქმელი არ აქვთ.

    „ჩვენ, მს საქართველოს მიგვაჩნია, რომ დაუშვებელია პაციენტების დისკრედიტაცია საოცხოვრებელი ადგილის მიხედვით, პაციენტები არ უნდა გახდნენ შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე პირები მხოლოდ იმის გამო, რომ არ ცხოვრობენ თბილისსა და აჭარაში, და საქართველოს ნებისმიერ მოქალაქეს უნდა ქონდეს თანაბარი ხელმისაწვდომობა ქვეყანაში და მსოფლიოში დამკვიდრებულ მკურნალობის სტანდარტებზე! მოგმართავთ თხოვნით: სახელმწიფომ უზრუნველყოს გაფანტული სკლეროზით დაავადებული პაციენტების მკურნალობის და რეაბილიტაციის დაფინანსება/თანადაფინანსება მთელი საქართველოს მასშტაბით, რათა ყველა პაციენტმა შეძლოს მკურნალობის მიღება და შეინარჩუნონ სრულფასოვანი ცხოვრების წესი,” - წერს სოციალურ ქსელში საქართველოში "მს საქართველოს" დამფუძნებელი გიორგი ჩიქვანაია და პაციენტების სახელით ჯანდაცვის მინისტრს წერილს უგზავნის. 

    იმისთვის, რომ რეგიონებში მცხოვრებმა, გაფანტული სკლეროზის მქონე პაციენტებმა ჯანდაცვის სამინისტროს საკუთარი არსებობა და პრობლემები შეახსენონ, კამპანია #ნუგანასხვავებთ მათ! განახლდა. პაციენტები აცხადებენ, რომ სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური მხარდაჭერა მკურნალობის პროცესში უმნიშვნელოვანესია, რადგან წინასწარ მისთვის საჭირო პერიოდის პროგნოზირება შეუძლებელია. მათივე თქმით, მკურნალობის ღირებულება იმდენად სოლიდურია, რომ მხოლოდ ერთეულებისთვის არის ხელმისაწვდომი. მინისტრთან კომუნიკაციის მიზანსაც, სწორედ, რეგიონში მცხოვრები პაციენტებისთვის ადეკვატურ მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა წარმოადგენს.

    ინფორმაცია გაფანტული სკლეროზის შესახებ:
    გაფანტული სკლეროზი ქრონიკული, პროგრესირებადი ნევროლოგიური დაავადებაა და მსოფლიოში დაახლოვებით 2.3 მილიონი ადამიანია დაავადებული ამ პათოლოგიით. პირველი სიმპტომები უპირატესად 20-დან 40 წლის ასაკის პერიოდში ვლინდება და ამიტომაც გაფანტული სკლეროზი არატრავმული უნარშეზღუდულობის ძირითადი მიზეზია ახალგაზრდებში

    მნიშვნელოვანია, რომ დაავადების ყველა ფორმის დროს ძალიან საყურადღებოა დაავადების აქტივობა - ნერვულ სისტემაში ანთებითი პროცესები, რომელსაც თან სდევს თავის ტვინის ნერვული უჯრედების დაღუპვა. აღსანიშნავია ის ფაქტი, რომ ეს პროცესი შეიძლება მიმდინარეობდეს მაშინაც კი თუ პაციენტს კლინიკური სიმპტომები არ აღენიშნება. გაფანტული სკლეროზის მკურნალობის ძირითადი მიზანია დაავადების აქტივობის შემცირება დაავადების ადრეულ სტადიაზევე, რათა არ მოხდეს უნარშეზღუდულობის პროგრესირება. დღესდღეობით გაფანტული სკლეროზის სამკურნალოდ მოწოდებულია დაავადების მამოდიფიცირებელი თერაპია, რომელიც მნიშვნელოვნად ამცირების დაავადების აქტივობას და უნარშეზღუდულობის პროგრესირებას.

      

  • იაპონიაში სიბერის საწინააღმდეგო ვაქცინა შექმნეს

    იაპონიაში ექსპერტებმა მრავალი დაავადებების მიზეზად აღიარებული, „ზომბი უჯრედების“ საწინააღმდეგო ვაქცინა შექმნეს, რომლებიც ასაკის მატებასთან ერთად ორგანიზმში ჩნდებიან. ამის შესახებ "TRT-ქართული" იტყობინება.

    მათი ინფორმაციით, ჯუნტენდოს უნივერსიტეტიდან პროფესორმა, ტორუ მინამინომ და მისმა ჯგუფმა განაცხადეს, რომ მათ მიერ შექმნილი ვაქცინის წყალობით, რომლის ტესტის შედეგები გამოქვეყნდა ჟურნალ, „Nature Aging“-ში, მიღწეული იქნა ზომბის უჯრედების შემცირება, რომლებიც ასევე ცნობილია როგორც სიბერის უჯრედები.

    მათივე განცხადებით, დასკვნები მიუთითებს ვაქცინის ეფექტურობაზე, რომელიც ებრძვის ათეროსკლეროზის, დიაბეტის და ასაკით გამოწვეული სხვა დაავადებების პრევენციებს.

  • 15 წელი შესრულდა რაც კომპანია „SOCAR"-ი საქართველოში საქმიანობს (ვიდეო)

    აზერბაიჯანული კომპანია „SOCAR"-ი საქართველოში 2006 წელს, რუსეთ-საქართველოს ენერგოკრიზისის დროს შემოვიდა. ამის შესახებ „ნიუს დეი საქართველოს“ კომპანია „სოკარ ჯორჯია გაზი"-ს ადმინისტრაციაში განუცხადეს.
    „ეს სწორედ მაშინ მოხდა, როდესაც გაზსადენზე მომხდარი 2 აფეთქების შემდეგ, ჩვენს ქვეყანას სასიცოცხლოდ სჭირდებოდა მეზობლის მეგობრული ხელი“, - აცხადებენ კომპანიაში.
    მათი ინფორმაციით, აზერბაიჯანის რესპუბლიკის სახელმწიფო ნავთობკომპანია (SOCAR), საქართველოს ნავთობისა და ბუნებრივი გაზის სექტორში 2006 წლიდან საქმიანობს. საქართველოში, კომპანია „SOCAR"-ის აფილირებული კომპანიები გაზის სექტორში შპს „სოკარ ჯორჯია გაზი", სს „სოკარ ჯორჯია გაზ დისტრიბუშენი" და სს „საქორგგაზი" არიან, შემდგომში ერთობლივად წოდებული - „სოკარ გაზი”-ს ჯგუფი.
    "სოკარ გაზი”-ს ჯგუფის ძირითად საქმიანობას წარმოადგენს:
    ბუნებრივი გაზის მიწოდებისა და განაწილების საქმიანობა;
    მოსახლეობის გაზმომარაგებით უზრუნველყოფა;
    ბუნებრივი გაზის გამანაწილებელი ქსელების მშენებლობა, რეაბილიტაცია და ექსპლუატაცია.
    "სოკარ გაზი”-ს ჯგუფი დღეისათვის, მთელი საქართველოს მასშტაბით, ბუნებრივი გაზის მომარაგებით 715 ათასზე მეტ აბონენტს უზრუნველყოფს. მომხმარებლებს საქართველოს მასშტაბით ემსახურება 45 სერვისცენტრი და თანამედროვე სატელეფონო მომსახურების ცენტრი - 16 114.
    "სოკარ გაზი”-ს ჯგუფი საქართველოში ერთ-ერთი მსხვილი დამსაქმებელია, მის ჯგუფში გაერთიანებულ კომპანიებში დასაქმებულია არანაკლებ 2200 თანამშრომლისა.
    შპს "სოკარ ჯორჯია გაზი" „სოკარ ენერჯი ჯორჯია"-ს შვილობილი კომპანიაა.
    შპს "სოკარ ჯორჯია გაზი" 2007 წელს შეიქმნა ბუნებრივი გაზის (როგორც საბითუმო, ისე საცალო) ბაზარზე დამკვიდრების მიზნით.
    შპს "სოკარ ჯორჯია გაზი" ეწევა გაზის მიწოდებისა და განაწილების საქმიანობას, ამასთან კომპანია ბუნებრივი გაზით უზრუნველყოფს პირდაპირ მომხმარებლებს და მიმწოდებლებს.
    შპს "სოკარ ჯორჯია გაზმა" მთელი ქვეყნის მასშტაბით გაზიფიცირების უმსხვილესი პროექტი განახორციელა. პროექტის ფარგლებში საქართველოს ქალაქებსა და სოფლებში ბუნებრივი გაზის გამანაწილებელი ქსელების მშენებლობა-რეაბილიტაცია მიმდინარეობდა, რაც მოსახლეობის ბუნებრივი გაზით მომარაგებას უზრუნველყოფს. გაზიფიკაციის პროექტის მნიშვნელოვანი ნაწილი 2017 წელს დასრულდა და ბუნებრივი გაზით სარგებლობს საქართველოს მოსახლეობის დაახლოებით 75%.
    შპს „სოკარ ჯორჯია გაზმა" 2008-2018 წლებში, მთელი საქართველოს მასშტაბით 800-ზე მეტ დასახლებულ პუნქტში მოახდინა გაზიფიცირება, აშენდა 5364 კმ სიგრძის გაზსადენი. განხორციელებული სამუშაოების შედეგად, ამ პერიოდში 209 ათასზე მეტ პოტენციურ აბონენტს მიეცა საშუალება ქსელში ჩართულიყო. დღეისათვის, შპს „სოკარ ჯორჯია გაზი", მთელი საქართველოს მასშტაბით, 715 000-ზე მეტ აბონენტს ემსახურება.
    საქართველოში შპს „სოკარ ჯორჯია გაზი"-ს მიერ, 2018 წლის ჩათვლით განხორციელდა 290 (ორას ოთხმოცდაათი) მლნ აშშ დოლარის ოდენობის ინვესტიცია.
    შპს „სოკარ ჯორჯია გაზ"-ის მიერ 2019 წლის ნოემბრამდე ბიუჯეტში გადახდილმა გადასახადებმა 703 მლნ ლარს გადააჭარბა.
    2010 წლიდან შპს "სოკარ ჯორჯია გაზი" ფლობს ხარისხის მართვის სერტიფიკატს ISO 9001:2008, 2016 წელს კი კომპანიამ გაიარა რესერტიფიკაცია ახალი სტანდარტით და "სოკარ ჯორჯია გაზი" გახდა პირველი კომპანია საქართველოში, რომელმაც მიიღო ხარისხის მართვის სერტიფიკატი ISO 9001:2015.
    შპს "სოკარ ჯორჯია გაზი" მომხმარებლების მოთხოვნების დაკმაყოფილებაზეა ორიენტირებულია.

    ვიდეო: https://www.facebook.com/SOCARGeorgiaGas/videos/479799440139673

  • კომპანია „როშ ჯორჯიას“ მხარდაჭერით სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა უკვე ხელმისაწვდომია

    სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა ხელმისაწვდომი ხდება. როშ ჯორჯიას, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდს, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაციაციებს შორის ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი გაფორმდა.
    „სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებისთვის დიაგნოზის დასადასტურებელი გენეტიკური ტესტი აღარ იქნება ფინანსურად ხელმიუწვდომელი. მემორანდუმის ფარგლებსი იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების ფონდის ხელშეწყობით და როშ ჯორჯიას ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური ტესტირება რეალობად იქცა. აღნიშნული გენეტიკური ტესტირების დროს ხდება SMN1 და SMN2 განსაზღვრა, რაც მნიშვნელოვანია დაავადების სწორი მენეჯმენტისთვის და სამომავლო მკუნრალობის გამოსავლის განსაზღვრისთვის. ყველა პაციენტს ვისაც სპინალური კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზი კლინიკური სიმპტომების მიხედვით აქვთ დასმული შეძლებს ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტირება სრულიად უფასოდ,“ - აღნიშნავს „როშ ჯორჯიას“ დირექტორი მაკა ასათიანი. 

    „ჩვენი ფონდის პოლიტიკა, დღესდღეობით, არის პაციენტებზე და მათ საჭიროებაზე მორგებული ინიციატივები და წინგადადგმული ნაბიჯები. ჩვენ ვცდილობთ ყველა ჩვენი აქტივობა მიმართული იყოს არსებული მდგომარეობის გაუმჯობესებისკენ. პირველი ნაბიჯი არის სწორედ ის, რომ ყველა პაციენტს ჩაუტარდება უფასო გენეტიკური ტესტირება. მომავალში როცა მკურნალობა იქნება ხელმისაწვდომი, პაციენტების მკურნალობის ეტაპები იყოს ადეკვატური და ეფექტური,“ - აღნიშნა გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის დირექტორმა ოლეგ ქვლივიძემ.

    დროული დიაგნოსტიკის უზრუნველყოფის აუცილებლობაზე ექიმი ნევროლოგებიც საუბრობენ. ისინი აღნიშნავენ რომ დაავადება და მისი მართვა საკმაოდ რთულია, შესაბამისად, დროულ დიაგნოსტიკას საკმაოდ დიდი მნიშვნელობა გააჩნია.

    „სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) საკმაოდ მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს. სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. სწორედ დიანოსტიკის საფუძველზე განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს,“ - დაავადების შესაბ საუბრობს პროფესორი, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, ნანა ტატიშვილი. 
    „თითეული ნაბიჯი ჩვენი პაციენტების ცოხვრების გაუმჯობესებისთვისაა მიმართული. ასე ნაბიჯ-ნაბიჯ მოვედით დღემდე. ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი, რომელიც გენეტიკური დიაგნოსტიკის ხელმსიაწვდომობას ემსახურება, კიდევ ერთი წინგადაგმული ნაბიჯია. დიგნოსტიკა და კვლევები სოლიდურ ხარჯებთან არის დაკავშრიებული, ეს იქნება საკმაოდ, დიდი შეღავათი პაციენტთა ოჯახებისთვის. დღეს არსებობენ პაცინეტები, რომელბთაც აღნიშნული დიაგნოზი მხოლოდ კლინიკური გამოვლეებებზე დაყრდნობით აქვთ დასმული, მათთის გენეტიკური ანალიზი ფინანსურად არ იყო ხელმისაწვდომი, რაც საკამოდ მნშვნელოვანია დაიგნოზის დაზუსტებისთვისა და დაავადების უკეთ მართვისთვის,“, - განმარტავს კავშირი „სპინალური კუნთოვანი ატროფიის“ დამფუძნებელი, პაციენტის მშობელი, ბელა უბილავა.
    „დაავადების დროული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რომ დავადების მართვა უკვეთ შევძლოთ. სწორედ დიაგნოსტიკა გვეხმარება დაავადების ტიპების გამოვლენაშიც. ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. ღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან,

    ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. ტიპი 4 კი, ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში“, - დაავადების სიმძიმესა და სიმპტომებზე საუბრობს პროფესორი, საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაციის პრეზიდენტი, ნანა კვირკველია. 

    როგორც აღვნიშნეთ, ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმის მიზანს, სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტებისათვის გენეტიკურ ანალიზზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა წარმოადგენს და მის ფარგლებში მხარეები თანხმდებიან, რომ კომპანია „როშ ჯორჯიას“ ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური და იშვიათ დაავადების ფონდი SMN1 და SMN2 განსაზღვრისთვის გენეტიკურ ტესტირებას განახორციელებს; ხოლო პროფესიული ასოციაციების ხელშეწყობით მოხდეს პაციენტების გამოვლენა და ინფორმირება არსებული დიაგნოსტიკური ტესტირების ხელმისაწვდომობის შესახებ.

ბიზნეს ნიუსი

პოპულარული

« იანვარი 2022 »
ორ სამ ოთხ ხუთ პარ შაბ კვ
          1 2
3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
24 25 26 27 28 29 30
31            

ჩვენ შესახებ

საინფორმაციო სააგენტო
“ნიუსდეი”
შეიქმნა მედია-ჰოლდინგ
“სტარვიზია”-ს
ბაზაზე.
ქართულ ინტერნეტ სივრცეში... ვრცლად

კონტაქტი

შპს "ნიუს დეი საქართველო"

მის: ლეჩხუმის ქ. 43

ტელ: (+995 32) 257 91 11

ფოსტა: avtandil@yahoo.com

 

 

სოციალური